核型45,X及其相关嵌合体的Turner综合征病例报道及文献综述

作者：骆玉梅; 陈雅佩; 周观清; 田倩欣; 孔舒; 纪媛君; 王秋明; 赵馨; 肖建平; 胡芷洋; 石苇; 黎青; 孙筱放; 陈耀勇^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2021, 13(04): 1-6.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2021.04.001

• 45,X
• 嵌合体
• Turner综合征

Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500～5000)。99%的TS胚胎在妊娠早期均自然流产,只有1%能存活。在TS中核型45,X和45,X嵌合体比较常见。本文结合4家医院(广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第一医院、无锡市妇幼保健院和深圳市人民医院)病例和以往文献报道,对近年来TS(45,X)及45,X/46XX和45,X/47,XXX嵌合体的发病率、临床表现、实验室检查、治疗和再发风险进行分析总结,为TS的遗传学检测和遗传咨询提供依据。

• 单位
  深圳市人民医院; 广州医科大学附属第三医院; 中山大学附属第一医院; 无锡市妇幼保健院; 枣庄市妇幼保健院