重度贫血和肾上腺皮质功能减退症为首发症状的危重型甲基丙二酸血症1例

作者：肖蓉; 张玉玲^*

来源：中国儿童保健杂志, 2023, 31(02): 229-232.

• 贫血
• 肾上腺皮质功能减退
• 危重型甲基丙二酸血症

<正>甲基丙二酸血症(methylmalonic academia,MMA)为儿童常见常染色体隐性遗传的有机酸血症，发病率为0.79%～6.04%[1]。以血液和/或尿液中MMA的升高为主要特征，根据同型半胱氨酸水平将其分为MMA合并型及单纯型MMA，我国主要发病类型为MMA合并型，而MMACHC基因突变导致的cblC型是合并型的主要病因[2],MMA在临床中有一特殊类型“危重型MMA”，其临床特征及基因型复杂多样，发病年龄多小于1岁，病死率、致残率高。

• 单位
  内蒙古自治区妇幼保健院