单纯性热性惊厥与酪蛋白激酶1γ1基因的相关性研究

作者：李玉杰; 马袆楠; 陈祖更; 田古; 邹丽萍; 方方; 戚豫

来源：实用儿科临床杂志, 2008, (4): 291-293.

DOI：10.3969/j.issn.1003-515X.2008.04.021

• 惊厥
• 发热性
• 酪蛋白激酶1γ1基因
• 单核苷酸多态
• 单体型

目的 对单纯性热性惊厥(sFS)患儿酪蛋白激酶1γ1(CSNK1G1)基因进行突变筛查,寻找sFS的易感基因及发病机制.方法 对陕西省包括配偶在内的sFS家系三代17人,用聚合酶链反应扩增CSNK1G1基因的13个外显子及预测的启动子区域并测序,将测序结果与人类基因序列数据信息比较,寻找突变碱基.以另外50例家族性sFS患者和相同地区50例健康儿童作为病例和健康对照组,均为中国北方汉族人,应用

• 单位
  北京大学第一医院; 首都医科大学附属北京儿童医院; 中心实验室