糖原累积病Ⅱ型1例的临床特点及基因突变分析

作者：甘川; 许红梅

来源：儿科药学杂志, 2017, 23(09): 25-27.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2017.09.009

• 糖原累积病Ⅱ型
• 临床特点
• 基因突变

目的:分析1例儿童糖原累积病Ⅱ型的临床特点及基因突变位点。方法:对重庆医科大学附属儿童医院收治的1例通过基因测序明确诊断的糖原累积病Ⅱ型患儿的临床资料如临床特点、实验室检查、基因突变进行分析。结果:本例患儿起病隐匿,以乏力、肝功能异常为主要表现,临床表现不十分典型。通过基因测序发现2个基因突变位点,包括c.2238G>C(p.W746C)及c.2608C>T(p.R870X),2个突变位点既往均被证实与糖原累积病Ⅱ型相关。本例患儿未给予酶替代治疗,治疗结局需要继续随访。结论:糖原累积病Ⅱ型是由GAA基因突变引起的GAA活性降低所致,GAA基因检测是可行、有效的诊断方法。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院