Omenn综合征一例并文献回顾

作者：赵珍珍; 张金虎; 李丹; 史艳平^*

来源：中华临床医师杂志(电子版), 2019, 13(09): 707-711.

<正>严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)是一种细胞免疫和体液免疫同时具有严重缺陷的遗传性原发免疫缺陷病,通常于生后2～7个月内出现生长发育停滞、持续性腹泻、呼吸道症状、明显的细菌感染和播散性卡介苗感染等,如不经严格隔离、造血干细胞移植、基因治疗或酶替代治疗,SCID患儿寿命一般不超过1岁[1-2]。Rozmus等[3]的报道称SCID发病率为(1.0～1.9)/100 000,病死率较高。目前,SCID患儿主要通过造血干细胞移植进行治疗。Gennery等[4]的研究表明使用基因相同的同胞供体进行移植,患儿存活率为90%。Omenn综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传的严重SCID,大多数患

• 单位
  陕西中医药大学; 西安市儿童医院