产前诊断Xq28重复一例

作者：段思琪; 岳发贵; 杨潇; 刘睿智; 田甜^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(09): 1047-1047.

• 数据库
• 产前诊断

27岁, G2P0, 孕16周血清学筛查提示21三体高风险(1/228)。在签署知情同意书后, 于孕18周接受羊膜腔穿刺, 常规进行核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)。孕妇既往体健, 夫妻双方否认近亲结婚和有毒有害物质接触史。羊水细胞G显带核型为46, XY;CMA检测结果为arr[GRCh37] Xq28 (153 224 080-153 430 415)×2, 即胎儿染色体Xq28区存在0.206 Mb的重复(图1), 遗传自母亲, 涉及HCFC1、MECP2、OPN1LW等6个OMIM基因。ClinGen数据库提示MECP2基因三倍剂量敏感性证据充足;DGV数据库收录有覆盖该区域的个案报道;DECIPHER数据库收录有相似变异的不确定案例;ISCA数据库收录有相似变异的致病性案例。综合分析认为其致病的可能性大。夫妻经遗传咨询后于孕24周选择终止妊娠。

• 单位
  吉林大学第一医院