脑脊液ctDNA对非小细胞肺癌脑膜转移患者的临床价值

作者：张昆煜; 戴朝霞^*; 刘思雅; 李丹; 杨达夫; 崔赛琼

来源：中国肺癌杂志, 2020, 23(12): 1039-1048.

• 肺肿瘤
• 脑膜转移
• 循环肿瘤DNA
• 疗效评价

背景与目的肺癌脑膜转移病死率极高。循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA, ctDNA)已被证实含有肿瘤的基因组改变信息,并已被用于监测肿瘤的进展和对治疗的响应。对于存在脑膜转移瘤的患者,由于血脑屏障等因素的存在,外周血ctDNA不能反映脑部病灶的信息,此时脑脊液ctDNA作为检测样本能更好地体现颅内肿瘤的基因状态,指导临床对颅内病灶的靶向治疗。本研究旨在探究脑脊液ctNDA用于监测非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)脑膜转移的可行性以及脑脊液ctDNA检测对NSCLC脑膜转移的临床价值。方法入组NSCLC脑膜转移患者21例,通过二代基因测序技术对患者的脑脊液及外周血样本进行基因检测,并进行脑脊液细胞学病理学检测和头颅核磁共振增强检查。结果入组21例患者脑脊液中均检测到ctDNA。脑脊液ctDNA检测的灵敏性在脑膜转移诊断方面优于细胞学(P<0.001)。脑脊液的基因突变检出率及基因突变丰度均高于血浆(P<0.001)。脑脊液具有独特的基因谱。6例动态检测的患者中,脑脊液中ctDNA丰度变化均同时或早于临床疾病变化出现,可及时揭示耐药机制和监测复发趋势。结论脑脊液ctDNA检出率高于细胞学及影像学;脑脊液ctDNA检测可展现脑膜转移病灶特有的突变图谱;脑脊液ctDNA动态监测对肺癌患者临床疗效具有提示意义。

• 单位
  大连医科大学附属第二医院