中孕期母血清甲胎蛋白异质体L2和L3筛查胎儿唐氏综合征的临床价值

作者：陈益明^*; 卢莎; 连结静; 梅瑾; 顾琳媛; 张艳珍; 张闻; 褚雪莲; 王昊; 王敏

来源：浙江医学, 2019, 41(01): 27-39.

• 中孕期
• 母血清产前筛查
• 甲胎蛋白
• 甲胎蛋白异质体(AFP-L2、AFP-L3)
• 唐氏综合征
• 筛查效率

目的评价中孕期母血清甲胎蛋白异质体L2和L3(AFP-L2、AFP-L3)筛查胎儿唐氏综合征(DS)的临床价值。方法收集经羊水细胞染色体核型分析确诊为DS胎儿的孕妇88例(病例组)和胎儿发育正常的孕妇61例(对照组)。采用酶联免疫法检测两组孕妇血清的AFP-L2和AFP-L3水平。用ROC曲线确定最佳临界值、AUC,并对AFP-L2和AFP-L3的筛查效能进行评价。结果病例组的AFP-L2和AFP-L3水平均高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.01)。AFP-L2和AFP-L3筛查DS胎儿的AUC=0.891(95%CI:0.841～0.941)和0.824(95%CI:0.756～0.891)。采用不同建模方式比较,以AFP-L2+AFP-L3+freeβ-HCG筛查DS胎儿的AUC最高=0.929 (95%CI:0.861～0.975)。不同建模方式AUC的高低顺序是以AFP-L2+AFP-L3+freeβ-HCG>AFP-L2+freeβ-HCG>AFP-L3+freeβ-HCG>AFP+freeβ-HCG。结论中孕期母血清AFP-L2和AFP-L3的筛查DS胎儿具有较高的灵敏度和特异度,是筛查DS的较好标志物,联合筛查效能优于单独筛查,并以AFP-L2+AFP-L3+freeβ-HCG联合筛查效能最高。

• 单位
  杭州市余杭区妇幼保健院