表现为单纯痉挛性截瘫的青少年型Krabbe病一例遗传及临床分析

作者：董亚丽; 毛澄源; 范雨; 李梦杰; 吴军; 许予明; 史长河

来源：郑州大学学报(医学版), 2021, 56(05): 632-635.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2020.09.176

• Krabbe病
• 痉挛性截瘫
• 青少年型
• GALC基因

目的:对表现为单纯痉挛性截瘫的青少年型Krabbe病一例进行基因检测和临床分析。方法与结果:患者,女,13岁,临床表现为单纯痉挛性截瘫。采集该患者、20例痉挛性截瘫患者及200名正常健康人的外周血并提取基因组DNA,进行全基因组测序,查找突变位点。采用Sanger测序对突变位点进行验证。全基因组测序发现患者存在一个GALC基因的纯合突变c. 1901T> C,可引起氨基酸p. L634S改变。Sanger测序验证了该患者携带此突变,而在对照组中均未检测出此突变。结论:青少年型Krabbe病可表现为单纯痉挛性截瘫,而不伴随其他症状;GALC基因的c. 1901T> C为致病突变。

• 单位
  第一附属医院神经内科; 郑州大学