7例Goldenhar 综合征患者SALL1和TCOF1基因突变检测

作者：黄雪霜; 张黎; 黄俊昌; 谢雨芳; 曾海涛; 姜海鸥; 肖玲; 谭灿; 张建湘

来源：广东医学, 2010, 31(3): 306-309.

DOI：10.3969/j.issn.1001-9448.2010.03.014

• Goldenhar综合征
• SALL1基因
• TCOF1基因
• 突变筛查

目的 探索Goldenhar 综合征的致病原因.方法 采集7例患者及其父母和正常同胞的详细临床资料和基因组DNA,PCR扩增SALL1和TCOF1的全部外显子及部分内含子,用直接双向测序、Blast比对进行突变分析.结果 在SALL1发现了2个多态数据库已报道的单核苷酸多态;在TCOF1基因中发现了7个序列变异,其中6个已被报道为多态,1个为新发现的内含子突变.所有序列变异都存在于患者的正常亲属中,与疾病表型无共分离现象.结论 排除了SALL1和TCOF1外显子突变导致此7例患者颜面畸形的可能性.

• 单位
  中南大学湘雅医学院; 河南省人民医院; 中南大学; 怀化医学高等专科学校