早期检测Phe筛查苯丙酮尿症研究

作者：骆福裕; 陈俊坤; 刘传荣; 黄俊高; 甘锦绘; 赖贵华; 涂相文

来源：当代医学, 2021, 27(08): 130-132.

• 苯丙酮尿症
• 苯丙氨酸
• 筛查

目的探讨早期苯丙氨酸(Phe)检测在苯丙酮尿症(PKU)中的应用价值。方法选取赣南18个县市100多家助产机构从2014年1月至2019年12月出生的655 179名活产新生儿。采集出生后3～7 d的新生儿滤纸干血斑(DBS),分析Phe筛查结果、PKU发病率及确诊阳性患者的治疗情况。结果 2014年至2019年总分娩活产新生儿724 154名,进行新生儿疾病筛查Phe检测共计655 179名,筛查率逐年上升,分别为79.2%、85.8%、92.2%、95.8%、95.5%、96.3%,初筛阳性数为859名,已召回841名,总召回率97.9%,确诊数27例,其中经典型PKU 3例、轻度PKU 6例、BH4D 9例、轻度HPA 9例,发病率4.1/万(27/655 179)。27例确诊阳性患者,其中9例为轻度HPA不需治疗,9例PKU需饮食治疗,9例BH4D患儿(非经典型PKU)需进行美多巴以及5-羟色氨酸联合BH4药物治疗。结论加强和完善新生儿疾病筛查信息化网络建设和管理,开展专业技术人员培训,加强健康促进,多渠道广泛宣传PKU知识宣传,可有效提高赣州市新生儿PKU筛查率和召回率,及时对确诊患儿进行规范诊疗,从而减少或避免因PKU致残儿童发生。

• 单位
  赣州市妇幼保健院