摘要
孕妇, 26岁, 孕25+3周, 孕4产2, 2012年足月产一男婴, 体健;2014年足月产一女婴, 体健;2017年因胚胎停育人工流产1次。非近亲婚配, 夫妇双方既往史和家族史均无特殊, 早、中孕期唐氏筛查低风险, 地中海贫血筛查、糖耐量试验结果均未提示异常。因在外院行中孕期产前超声系统筛查发现"胎儿双足呈内翻姿势"来我院复查。我院产前超声显示:胎儿下颌后缩。因胎儿持续固定仰卧位, 脊柱显示不清, 可见胸腰椎连接处向前凸。胎儿矢状面观察, 胸腹比例失调, 胸围约164 mm, 腹围约209 mm。左侧胸腔可见积液, 双肺体积较小, 左、右肺面积分别为3.41 cm2、3.39 cm2。多次观察胎儿双上肢、双下肢姿势异常固定, 双侧肘、膝关节持续呈内收屈曲状, 双侧肘窝处上臂及前臂间可见蹼状回声相连, 腘窝处大腿与小腿间可见蹼状回声相连。双脚呈内翻姿势(图1)。产前超声诊断:考虑多发性翼状胬肉综合征[双上肢、双下肢姿势异常(持续内收屈曲);肘窝、腘窝处蹼状连接;双脚内翻姿势;肺部发育不良;小下颌;脊柱侧弯]。孕妇及家属进行产前咨询后决定引产, 尸体标本显示:胎儿小下颌;小胸廓;肢体姿势异常, 双腕、肘、膝、足关节弯曲挛缩, 双足内翻;胎儿双肘部和腘窝见翼状胬肉(图2)。本研究经医院伦理委员会审批同意(2018100)。
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