肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢疾病,其临床表现极为复杂,易造成误诊;也是少数几种可用药物治愈的遗传代谢病之一,预后取决于治疗的早晚和规范。儿童肝豆状核变性与成人不尽相同,因此提高儿科医生对肝豆状核变性的诊治水平,直接关系患者的预后。
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