突变亨廷顿蛋白对葡萄糖代谢的影响及其机制

作者：孙云; 李臻; 丁丹丹; 曹玉洁; 秦婉; 张琪; 叶翠芳

来源：中国组织化学与细胞化学杂志, 2015, 24(05): 484-488.

DOI：10.16705/j.cnki.1004-1850.2015.05.023

• 亨廷顿病
• 亨廷顿蛋白
• 糖尿病
• 血糖
• 胰岛素

亨廷顿病(Huntington’s disease,HD)是一种常染色体显性遗传性的神经退行性疾病,主要累及中老年人群。HD患者除了表现出运动失调、认知异常、体重减轻外,还有明显的葡萄糖糖代谢异常,甚至发生糖尿病。本文综述了HD葡萄糖代谢紊乱及其机制的研究现状。突变的亨廷顿蛋白(huntingtin,Htt)在神经元和外周组织如胰岛内广泛表达,并对细胞造成毒性损伤。突变Htt诱发葡萄糖代谢异常和糖尿病的机制尚不明确。以往的研究已经证实突变Htt可能通过多个机制损伤胰岛β细胞功能:胰岛素分泌小泡数减少,胰岛素基因表达降低,胰岛素分泌的抑制和线粒体功能损伤所致的系统能量稳态失衡。其中线粒体损伤和能量代谢异常是多种神经退行性疾病和II型糖尿病共有的发病机制。

• 单位
  基础医学院; 华中科技大学同济医学院