Potocki-Lupski综合征一例报道并文献分析

作者：翟豪强^*; 高彦荣; 黄金

来源：罕少疾病杂志, 2022, 29(04): 18-19.

• Potocki-Lupski综合征
• 17p11.2
• 发育迟缓

Potocki-Lupski综合征是一种罕见的基因疾病，是由于17p11.2微重复所致，主要临床表现为智力低下、发育迟缓、睡眠障碍、喂养困难、肌张力减退、行为异常(如多动、自闭症)、特殊面容等。本文报道1例联合应用基因组测序和染色体微阵列技术(CMA)进行检测，发现17p11.2微重复病例，并探讨其临床表现和发病机制。