<正>在2014年第3版国际睡眠疾病分类(ICSD-3)中涵盖的肺泡低通气综合征中,不少属于与中枢调节功能障碍有关的"不愿呼吸者"[1-2]。中枢调节功能异常与长期低氧和(或)高CO2刺激导致化学感受器钝化、脑干呼吸中枢病变有关,也可见基因突变所致[3],其中与遗传有关者最典型的当属先天性中枢性肺泡低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)。CCHS以肺泡通