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摘要
阿尔茨海默病（AD）是一种以渐进性认知功能下降为主要表现的神经变性疾病。已经发现多个编码相关蛋白的基因突变与AD的发病相关，主要有APP、PSEN1和PSEN2。PSEN2基因突变的AD在亚洲人群中较为缺少，同时因为患者的发病年龄范围波动较大，部分患者无阳性家族史，所以在临床中难以及时明确的诊断。PSEN2突变的患者临床表现除了以AD为主要表现外，通常还伴有其他相关症状如锥体系、锥体外系症状、帕金森样症状、定向障碍、肌阵挛等症状。本文报道的1例PSEN2基因（c.244A> C,p.Lys82Gln)错义突变导致的AD患者，该患者发病年龄较早，以记忆力下降为主要表现，进展较快，并伴有明显的幻听、幻视、妄想等精神症状。通过本病例报道，丰富了PSEN2突变基因数据库，并且对AD早期的诊治起着关键提示作用。
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