嵌合型Turner综合征患儿1例的遗传学分析

作者：高晶珍; 赵晶晶; 赵向宇; 李琳^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(12).

• Turner综合征
• 嵌合体
• 染色体

目的探讨1例嵌合型Turner综合征患儿的遗传学特点。方法选取2022年5月19日于临沂市人民医院遗传咨询门诊因"身材矮小"就诊的1例患儿为研究对象。联合应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术、染色体微阵列分析(CMA)技术对其进行遗传学检测。结果患儿核型分析结果为46, X, i(X)(q10)[94]/45, X[6], FISH结果为nucish(XYpter, XYqter)×1[78]/(XYpter)×1, (XYqter)×3[122], 外周血细胞CMA结果为arr[hg19]Xp22.33p11.1(16855158526888)×1, 口腔黏膜细胞CMA结果为arr[hg19]Xp22.33p11.1(16855158526888)×1-2, Xq11.2q28(63000001155233098)×2-3。综合各种检测技术, 确定其分子细胞核型结果为mos 46, X, i(X)(q10)[94]/45, X[6].arr[hg19]Xp22.33p11.1(16855158526888)×1-2, Xq11.2q28(63000001155233098)×2-3.nucish(XYpter)1, (XYqter)3[122]/(XYpter, XYqter)1[78], 为嵌合型Turner综合征患儿。结论 46, X, i(X)(q10)/45, X嵌合是患儿的致病原因。

• 单位
  临沂市人民医院