南方汉族人群基因的多态性及五个新等位基因的鉴定

作者：张国彬; 邓志辉^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, 34(02): 270-274.

• KIR2DL4框架基因
• 测序分型
• 新等位基因
• cDNA
• 分子克隆

目的研究南方汉族人群KIR2DL4基因的遗传多态性。方法采用自行设计的PCR引物对306名南方汉族无关个体KIR2DL4框架基因的8个外显子进行扩增,之后进行双向测序,用Assign 3.5软件分析各样本的等位基因型。对与国际IPD-KIR数据库不完全匹配的样本进行cDNA分子克隆和单倍型测序。结果共检出11种KIR2DL4等位基因,其中KIR2DL4*00503、*00504、*032、*033、*034被WHO HLA因子命名委员会KIR分委会正式命名为新等位基因。检出的等位基因及其频率分别为KIR2DL4*00102（75.5%）、*00103（8.2%）、*00501（34.0%）、*00503（0.7%）、*00504（0.7%）、*00602（14.4%）、*00801（11.4%）、*011（22.2%）、*032（0.3%）、*033（0.3%）和*034（0.3%）。第7外显子CDS nt811位置正常的10A型等位基因（KIR2DL4*00102、*00103、*00501、*00503、*00504、*00602、*032、*033、*034）和CDS nt811位置缺失腺嘌呤的9A型等位基因（KIR2DL4*00801、*011）的检出比例分别为97.0%及33.0%,约为2.9:1。结论获得了南方汉族人群KIR2DL4等位基因分子遗传多态性的基础数据,可为移植、生殖免疫、疾病关联研究及人类进化等提供参考。

• 单位
  南方医科大学; 深圳市血液中心