维生素D受体基因多态性与妊娠期糖尿病关系的病例对照研究

作者：李金波; 郭孟竹; 李汪俊; 任庆文; 冯永亮; 杨海澜; 张亚玮; 王素萍; 邬惟为^*

来源：中华流行病学杂志, 2022, 43(09): 1455-1461.

• 维生素D受体
• 单核苷酸多态性
• 妊娠期糖尿病
• 单倍型

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与妊娠期糖尿病(GDM)之间的关系, 为GDM的机制研究提供线索与依据。方法采用病例对照研究设计, 以2012年3月1日至2014年7月30日在山西医科大学第一医院产科分娩的孕妇为研究对象, 其中334例被诊断为GDM, 按年龄、妊娠时间及居住地1∶1匹配相应健康对照。对研究对象进行DNA基因分型, 剔除基因分型缺失率>10%者, 最终323例病例和320例对照纳入研究。在共显性、显性、隐性和等位基因遗传模型下, 通过非条件logistic回归分析VDR基因位点多态性和GDM之间的关系, 并采用Haploview软件分析单倍型与GDM之间的关系。结果在基因水平上, VDR基因与GDM发病风险有关(P<0.05)。在调整孕前BMI、糖尿病家族史后, rs7967152位点在共显性(ACvs. AA, OR=1.58, 95%CI:1.13～2.21)、显性(AC+CCvs. AA, OR=1.58, 95%CI:1.15～2.18)和等位基因(Cvs. A, OR=1.41, 95%CI:1.10～1.82)遗传模型下与GDM风险升高有关;rs2238140位点在共显性(AAvs. GG, OR=2.24, 95%CI:1.19～4.20)、显性(GA+AAvs. GG, OR=1.48, 95%CI:1.07～2.03)和等位基因(Avs. G, OR=1.43, 95%CI:1.11～1.83)遗传模型下与GDM风险升高有关。在共显性和显性遗传模型下, 孕妇携带rs2853564位点AG基因型、AG+GG基因型(OR=1.46, 95%CI:1.04～2.05;OR=1.45, 95%CI:1.05～2.00)与携带AA基因型相比, 是GDM的危险因素;孕妇携带rs2853566位点AG基因型、AG+GG基因型(OR=1.43, 95%CI:1.03～2.00;OR=1.41, 95%CI:1.02～1.94)与携带AA基因型相比, 是GDM的危险因素。在VDR基因内由rs1544410、rs7967152组成的单倍型区块, 其GC单倍型与是GDM的危险因素(OR=1.50, 95%CI:1.15～1.97)。结论 VDR基因rs7967152、rs2238140、rs2853564、rs2853566位点多态性和区块(rs1544410、rs7967152)GC单倍型与GDM的发病风险升高有关。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 公共卫生学院; 山西医科大学第一医院; 山西医科大学