Seipin基因缺陷相关疾病及相关机制研究进展

作者：曹根茂; 刘清华^*

来源：医学综述, 2018, 24(22): 4445-4455.

• Seipin基因缺陷
• Berardinelli-Seip先天性脂质营养不良症
• 细胞分化
• 脂质代谢

Seipin基因为内质网固有蛋白,高表达于全身脂肪组织、中枢神经系统和睾丸细胞中,具有维持脂滴形态,调节脂肪细胞和神经元分化等功能。Berardinelli-Seip先天性脂质营养不良症(BSCL)与Seipin基因密切关联。BSCL患者会失去绝大部分代谢活跃的脂肪组织和机械运动相关脂肪组织。同时Seipin基因缺陷患者多发生运动神经元病变,统称为Seipin病,男性BSCL患者存在的严重精子畸形症与Seipin基因缺陷有关。不同部位的病变之间存在相同致病机制。Seipin基因缺陷可导致细胞脂解酶活性增强和膦酸累积,并且Seipin基因可通过与肌质网钙泵和14-3-3β相互作用而参与对细胞骨架重组与细胞内钙稳态的调节。

• 单位
  第一临床医学院; 山西医科大学; 基础医学院