误诊为癫痫的假性甲状旁腺功能减退症Ia型1例并文献复习

作者：迟秀娥^*; 张倩; 李文东; 王元松; 康静蕊

来源：临床荟萃, 2022, 37(09): 827-830.

• 假性甲状旁腺功能减退症
• 甲状腺功能减退症
• 低钙血症

目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症患者的临床特征，提高对该病的认识，减少临床误诊率。方法 回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症Ia型合并先天性甲状腺功能减退患儿的临床资料、诊疗经过并复习相关文献。结果 9周岁男童自幼曾诊为先天性甲状腺功能减退症，后因反复抽搐误诊为癫痫多年，实验室检查表现为低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素，结合临床特征及基因测序结果，诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ia型合并先天性甲状腺功能减退。给予补充钙剂及活性维生素D、左甲状腺素钠治疗，患者症状缓解。结论 假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病。临床表现复杂，误诊率及漏诊率高。对不明原因癫痫的患儿应及早进行血钙、磷、甲状旁腺激素检测，以期早期发现、早期治疗。