10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症1例报告并文献复习

作者：王彦云; 孙云^*; 蒋涛^*

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(09): 660-669.

• 10q22.3q23.2缺失综合征
• 高甲硫氨酸血症
• 串联质谱
• 蛋氨酸

目的探讨10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症的临床特征。方法回顾分析1例10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症患儿的临床资料。结果患儿,男,特殊面容,额突出,鼻根低,眼距宽,内眦赘皮,鼻头轻度上翘,人中浅,耳位低,余未见特殊异常。患儿于出生后72小时行串联质谱检测,蛋氨酸(MET)306.02 μmol/L,召回复查MET升至695.37 μmol/L。家系验证分析显示,患儿父亲为10q22.3q23.2微缺失综合征,其缺失性CNV为自发变异(de novo),患儿母亲携带MAT1A基因c.7475delTG(p.Val25GlyfsX7)杂合变异。患儿最终确诊基因型为10q22.3q23.2 deletion/c.7475delTG(p.Val25GlyfsX7),为10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症。确诊后患儿给予低蛋氨酸饮食联合康复训练,但患儿家属依从性差,MET控制在700 μmol/L左右,肝功能无异常,大运动发育无异常,语言发育迟缓。结论报道1例10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症病例。10q22.3q23.3微缺失综合征外显不全,预后差异较大;MET超过600 μmol/L需尽早予以低蛋氨酸饮食治疗。

• 单位
  南京市妇幼保健院; 南京医科大学