FZD4基因与家族性渗出性玻璃体视网膜病变关系的研究

作者：贾力蕴; 张风; 黎晓新

来源：眼科, 2013, (04): 224-229.

• 家族性渗出性玻璃体视网膜病变
• 卷曲蛋白4基因
• 基因突变 familial exudative vitreoretinopathy
• FZD4
• mutations

目的研究家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)患者卷曲蛋白4基因(Frizzled 4,FZD4)突变类型和频率,探讨其基因型-表型之间的关系。设计实验研究。研究对象2004年11月至2012年3月北京大学人民医院及北京同仁医院FEVR患者51例,其中家系病例39例,散发病例12例;同期北京大学人民医院体检100例正常对照个体。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增全基因组DNA,用直接测序法检测FZD4所有外显子及邻近的非编码区序列。FZD4基因突变用生物信息法分析突变可能引起的蛋白结构和功能性改变。主要指标基因序列。结...

• 单位
  首都医科大学附属北京同仁医院; 北京大学人民医院