人类基因组结构变异检测方法

作者：杨金晶; 李成; 孙啸^*

来源：基因组学与应用生物学, 2019, 38(03): 1048-1057.

DOI：10.13417/j.gab.038.001048

• 结构变异
• 测序片段
• 第二代测序技术
• 长片段测序技术
• 光学物理图谱技术

本研究介绍了基因组结构变异检测的生物信息学基本方法和前沿技术。对基于第二代测序技术的四种检测方法(读对方法,读深方法,分裂片段方法和序列拼接方法)的原理和特点进行了详细解读,分析了第二代测序技术应用在检测结构变异上的特点与发展趋势。最后介绍了三代测序、Linked-reads和光学物理图谱等新技术在基因组结构变异检测中的应用,论述了融合新技术的结构变异检测方法的特点与优势。

• 单位
  生物电子学国家重点实验室; 东南大学生物科学与医学工程学院