Ⅰ型前弹力层角膜营养不良患者角膜与正常角膜蛋白的差异表达

作者：王琪; 张泳; 肖迎; 陈家祺

来源：眼科新进展, 2010, (10): 937-940.

DOI：10.13389/j.cnki.rao.2010.10.015

• 角膜营养不良
• 双向电泳
• TGFBI基因 corneal dystrophies
• two-dimensional electrophoresis
• TGFBI gene

目的探讨中国人I型前弹力层角膜营养不良(corneal dystrophy of Bowman layertype1,CDB1)患者角膜与正常角膜的蛋白差异表达。方法取1个CDB1家系3例患者外周血,提取基因组DNA,PCR扩增TGFBI基因第4、11、12、14外显子片段并进行直接测序,证实其突变位点。取板层或穿透性角膜移植术后的病变角膜,部分标本行HE染色、阿辛蓝、PAS、刚果红、Masson三色染色后光学显微镜观察,剩余标本提取组织蛋白后进行双向凝胶电泳。以3例正常角膜组织为对照。结果 3例CDB1患者均发现TGFBI基因R124L突变。HE染色证实病变主要累及前弹力层,PAS、刚果红、...

• 单位
  中山大学中山眼科中心; 山东大学