NKX2-5与先天性心脏病发病关系的研究进展

作者：李金; 唐燕华

来源：中国循环杂志, 2014, 29(12): 1061-1063.

• 转录因子
• 先天性心脏病
• 心脏发育
• 基因突变

NKX2-5是最早被发现与心脏发育及成熟相关的转录因子,其异常的表达将影响胚胎心脏发育,最终可能导致心脏结构畸形和传导功能受损,甚至死亡。本文简要地回顾了NKX2-5的生物学特性及其在心脏发育中的作用,并汇总了近几年来在先天性心脏病(CHD)患者样本中新发现的NKX2-5基因突变,为后继临床研究提供参考。

• 单位
  南昌大学第二附属医院