初诊急性髓系白血病患者FLT3-ITD和NPM1基因联合突变与临床特征的关系

作者：陈岳华; 陶师; 朱卫国; 王云贵; 钱文斌

来源：浙江医学, 2013, 35(12): 1136-1137+1167.

• 白血病
• FLT3-ITD
• NPM1
• 基因突变

目的探讨初发急性髓系白血病(AML)患者中FMS样酪氨酸激酶3-基因内部串联重复(FLT3-ITD)和核仁磷酸蛋白1(NPM1)基因突变的发生频率,并进一步分析其与患者临床特征的关系。方法收集44例临床初诊为AML的成人患者骨髓标本,通过基因组DNA-PCR技术对FLT3-ITD和NPM1基因突变进行检测。结果 44例患者共检测到FLT3-ITD突变10例,检出率22.7%。FLT3-ITD突变阳性的10例患者和无突变者初诊WBC中位数分别为(98.5±22.5)×10~9/L和(42.9±12.4)×10~9/L,两者相比具有统计学差异(P<0.05)。44例患者共检测到NPM1突变14例,检出率31.8%。大部分突变患者,染色体核型正常。结论FLT3-ITD和NPM1基因突变是AML患者中常见的分子生物学异常,对患者的临床和预后有影响。

• 单位
  浙江大学医学院附属第一医院; 绍兴第二医院