隐睾症相关基因的研究进展

作者：李乐乐; 巩纯秀^*

来源：临床小儿外科杂志, 2021, 20(10): 990-995.

• 隐睾/病因学
• 基因
• 分子遗传

隐睾症是男性生殖系统先天畸形中最常见的一种疾病,其遗传背景复杂,涉及多个基因,但具体发病机制尚不清楚。INSL-3、INSL-3受体基因以及任何影响、阻碍雄激素合成与作用过程的基因、雌激素受体基因(estrogen receptor, ER)等突变均可导致隐睾。此外,还有一些少见基因会引起包含隐睾的综合征,临床工作中对合并多器官畸形者应予以警惕,基因检测有助于精准诊疗。

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 首都医科大学附属北京儿童医院