林奇综合征患者子宫内膜癌及卵巢癌的筛查与预防

作者：杨子慧; 刘新宇; 杨曦; 文佳; 张琼琼; 廖秦平^*

来源：国际妇产科学杂志, 2021, 48(04): 453-456.

• 结直肠肿瘤,遗传性非息肉性
• 子宫内膜肿瘤
• 卵巢肿瘤
• 微卫星不稳定性
• 避孕药,口服
• 妇科外科手术

患有林奇综合征(Lynch syndrome,LS)的妇女终生患子宫内膜癌和卵巢癌风险大幅增加。而子宫内膜癌或卵巢癌可以是LS患者的首发恶性肿瘤,也可以是第二原发恶性肿瘤。LS相关子宫内膜癌主要类型是子宫内膜样腺癌。近年来,有关LS相关子宫内膜癌及卵巢癌的筛查研究较少,主要是通过门诊子宫内膜活检、微卫星高不稳定性(microsatellite instability-high,MSI-H)状态错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白突变及基因检测来识别癌前病变和早期癌症。而在预防方面主要是使用口服避孕药,以及预防性手术切除子宫和卵巢。LS女性患子宫内膜癌终生风险为40%～60%,患卵巢癌的终生风险为4%～24%。因此,对LS女性患者进行子宫内膜癌及卵巢癌的早期筛查和预防有重要意义。

• 单位
  清华大学