探索全外显子测序技术在抽搐患儿中的临床应用价值

作者：武明莉; 李静; 张红; 刘庆华^*

来源：国际遗传学杂志, 2023, 46(06).

• 全外显子组测序
• 抽搐
• 基因变异

目的探讨全外显子组测序技术在儿童抽搐患者中的临床诊断价值。方法选取28例以抽搐为主要临床表现的患儿为研究对象, 收集患儿临床资料, 采集患儿及其父母静脉血行全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)分析, 结合患儿的临床症状寻找相关的致病基因变异, 为明确诊断提供遗传学证据。结果 28例临床表现为抽搐的患儿中, 男16例, 女12例, 平均年龄约6岁2个月。共在25例患儿中检测出39种基因变异, 包括6种拷贝数变异(copy number variations, CNVs)和涉及29种基因的33种单核苷酸变异(single nucleotide variants, SNVs)。其中3例患儿同时检测出SNVs和CNVs, SNVs检出率为78.6%(22/28), CNVs检出率为21.4%(6/28)。根据ACMG指南分析16例患儿中检出有致病性/疑似致病性变异, 检出率57.1%。结论应用全外显子测序技术对临床表现抽搐的患儿进行检测, 对于寻找抽搐患儿在遗传学病因机制及明确患儿的临床诊断具有重要意义。

• 单位
  山东第一医科大学