目的 探讨先天性长QT间期综合征的临床意义。方法 回顾性分析1例病程初期误诊为癫痫的先天性长QT间期综合征病例资料。结果 患者女，11岁，因反复晕厥发作9次就诊。心电图提示QT间期延长、尖端扭转型室性心动过速，基因检测提示先天性长QT间期综合征2型，植入心律转复除颤器联合心得安口服治疗后未再发作晕厥。结论 对临床表现为癫痫的患者，需注意与先天性长QT间期综合征做鉴别诊断，基因检测有助于病因诊断，一经确诊，必须立即给予积极治疗，以免发生晕厥甚至猝死。
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