TBX1基因影响22q11.2微缺失综合征表型的作用机制研究进展

作者：路玥; 刘乐乐; 李亚丽^*

来源：医学研究生学报, 2020, 33(06): 664-668.

DOI：10.16571/j.cnki.1008-8199.2020.06.020

• 22q11微缺失综合征
• DiGeorge综合征
• TBX1
• 表型
• 腭心面综合征

22q11.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22q11.21-q11.23缺失引起的遗传综合征。TBX1属于T-box家族,位于染色体的22q11.2,研究表明,TBX1单倍剂量不足是导致22q11.2微缺失综合征的主要原因,它对其表现型的出现具有重要意义。因此,文章就TBX1对心脏病变、肺动脉的表型、胸腺发育、咽腭发育、淋巴管的生成以及甲状旁腺肿瘤低增殖性的作用机制研究进展进行综述。

• 单位
  华北理工大学; 河北省人民医院