X－连锁严重联合免疫缺陷病一家系突变分析及产前诊断研究

作者：吴庆华; 史惠蓉; 刘宁; 江淼; 鲁宁; 赵振华; 孔祥东^*

来源：中华儿科杂志, 2012, 50(11): 851-854.

• 严重联合免疫缺陷
• X－连锁
• IL2RG基因
• 基因突变
• 产前诊断 Severe combined immunodeficiency
• X-linked
• IL2RG gene
• Gene mutation
• Prenatal diagnosis

目的确定患儿已故的疑为X-连锁严重联合免疫缺陷病1家系成员IL2RG基因突变类型,探索采用DNA测序进行产前诊断的可行性。方法采集已故患儿的父母外周血标本及妊娠11周时的胎儿绒毛标本,常规提取基因组DNA,用聚合酶链反应扩增产物,采用双向直接测序方法,检测IL2RG基因8个外显子编码区及旁侧非编码区序列突变。结果已故患儿母亲携带IL2RG基因c.690C>T(R226C)杂合突变,再次妊娠时行产前诊断确定为男性胎儿,未携带该突变;第三次妊娠又行产前诊断,确定妊娠一女性胎儿,且为杂合突变携带者,2名胎儿出生后1年随访结果与产前诊断结果一致。结论 IL2RG基因c.690C>T(R22...

• 单位
  郑州大学第一附属医院