血清皮质醇和皮质素是部分11β-羟基类固醇脱氢酶2缺陷症的潜在生物标志

作者：Carvajal CA; Tapia-Castillo A; Valdivia CP; Allende F; Solari S; Lagos CF; Campino C; Martínez-Aguayo A; Vecchiola A; Pinochet C; Godoy C; Iturrieta V; Baudrand R; Fardella CE

来源：中华高血压杂志, 2019, 27(04): 398.

DOI：10.16439/j.cnki.1673-7245.2019.04.027

<正>11β-羟基类固醇脱氢酶2(11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2,HSD11B2)基因的致病性变异可引起明显的盐皮质激素过量综合征(apparent mineralocorticoid excess,AME)。然而关于携带HSD11B2基因致病性变异杂合子的受试者的表型信息很少。本研究调查血清皮质醇(cortisol,F)和皮质素(cortisone,E)的比值(F/E)和皮质素是否能有效地在这些杂合子受试者中鉴定出部分11β-HSD2缺陷