染色体15q11.2和15q13.3区域的微缺失与中国儿童失神癫的相关性

作者：张平平; 张月华; 桑田; 张锋; 季涛云; 黄琼辉; 谢涵; 赵海娟; 蔡斌; 王静敏; 吴晔; 吴沪生; 许克铭; 刘晓燕; 陈彪; 姜玉武

来源：实用儿科临床杂志, 2012, (07): 522-525.

• 儿童失神癫
• 拷贝数变异
• 15q11.2微缺失
• 15q13.3微缺失 childhood absence epilepsy
• copy number variations
• 15q11.2 microdeletion
• 15q13.3 microdeletion

目的探讨15q11.2和15q13.3区域的拷贝数变异(CNV)是否与中国汉族儿童失神癫(CAE)患儿的表型相关。方法采用Affymetrix SNP 5.0芯片技术对198例CAE患儿和198名北方汉族健康成人进行特发性全面性癫(IGEs)相关的CNV检测,对发现的阳性CNV采用高密度寡核苷酸为基础的比较基因组杂交芯片技术进一步验证。应用Accucopy技术对另外200例CAE患儿进行15q11.2和15q13.3区域的CNV检测。结果通过Affymetrix SNP 5.0芯片技术在198例CAE患儿中发现3例存在15q11.2的微缺失,1例存在15q13.3的微缺失,而在198名健康...

• 单位
  北京大学第一医院; 首都医科大学宣武医院; 复旦大学; 首都医科大学附属北京儿童医院; 首都儿科研究所