Dandy-Walker综合征致病基因的研究进展

作者：赖若沙; 谢鼎华

来源：国际病理科学与临床杂志, 2010, (01): 65-70.

• Dandy-Walker综合征
• 多因子遗传性疾病
• 脑发育异常
• 听力减退 Dandy-Walker syndrome
• multi-factorial genetic disease
• brain dysplasia
• hearing loss

Dandy-Walker综合征为罕见的先天性脑发育异常,是一组遗传方式不同,临床表现多样化的多因子遗传性疾病。针对Dandy-Walker综合征进行的连锁分析和基因定位揭示了Dandy-Walker综合征的多种表型与基因型之间的相互关系,为尚未明确的发病机制及分子基础的深入研究提供了思路,并为基因诊断和治疗明确了方向。

• 单位
  中南大学湘雅二医院