线粒体tRNA亮氨酸基因第3251位点A到G点突变致线粒体肌病伴高乳酸血症1家系报告

作者：郭雯琪; 任可欣; 曹华; 王迎新^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2021, 38(11): 1025-1027.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.02614

• 线粒体tRNA亮氨酸基因
• 线粒体肌病
• 心动过速
• 乳酸酸中毒
• 糖尿病

<正>线粒体tRNA亮氨酸基因(mitochondrial tRNALeu(UUR)gene (UUR,R=A or G),MT-TL1,OMIM:590050)突变能够导致线粒体疾病。MT-TL1包含线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)第3230-3304碱基对。目前已经发现的MTTL1的致病性点突变有:3242 G> A,3243 A> G,3249 G> A,3250 T> C,3251 A> G,3256 C> T,3260 A> G,3271 T> C,3274 A> C,3290 T> C,3303 C> T等[1～12]。

• 单位
  大连医科大学附属第一医院; 神经内科