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摘要
遗传性胆红素代谢障碍性疾病是导致黄疸的重要原因, 其种类多样且临床表现相似, 较难明确病因。近年来二代测序技术的应用揭示了越来越多与黄疸发生有关的遗传学病因。本文就胆红素代谢障碍性黄疸的临床表型和遗传学病因进行综述, 以加强对于这类疾病的认识, 扩展临床诊疗思路, 同时为这类疾病患者及家系的遗传咨询和产前诊断提供参考。
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单位郑州大学第一附属医院; 濮阳市人民医院
遗传性胆红素代谢障碍性疾病是导致黄疸的重要原因, 其种类多样且临床表现相似, 较难明确病因。近年来二代测序技术的应用揭示了越来越多与黄疸发生有关的遗传学病因。本文就胆红素代谢障碍性黄疸的临床表型和遗传学病因进行综述, 以加强对于这类疾病的认识, 扩展临床诊疗思路, 同时为这类疾病患者及家系的遗传咨询和产前诊断提供参考。
