5α-还原酶2型缺陷症患儿4例临床特征及早期诊治

作者：程彤; 朱惠; 朱文娇; 王浩; 韩兵; 赵双霞; 吴万龄; 刘阳; 程开祥; 乔洁

来源：中华实用儿科临床杂志, 2017, 32(08): 617-619.

• 5α-还原酶2型缺陷症
• 双氢睾酮
• SRD5A2基因

目的分析4例5α-原酶2型缺陷症患儿的临床特征,探讨该病的早期基因诊断、相关治疗及对患儿预后的重要性。方法收集4例5α-还原酶2型缺陷症患儿的临床病史资料,测定血清黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾酮(T)及双氢睾酮(DHT)等激素水平。采用聚合酶链反应扩增所有患儿SRD5A2基因的5个外显子区域并进行测序分析。结果 4例患儿的血清性激素均处于青春期前水平,患儿1、3的基础DHT均处于正常范围,对患儿1和2进行人绒毛膜促性腺激素(hCG)激发试验。4例患儿共发现p.G203S、p.R227Q、c.655delT和p.Q6X等4种SRD5A2基因突变类型,且均携带p.V89L多态性位点。此外,在患儿1和4中发现,早期使用DHT软膏的患儿阴茎长度明显增加。结论对于尿道下裂伴小阴茎的患儿,应早期行基因诊断,明确5α-还原酶2型缺陷症的诊断。幼儿期或儿童期采用DHT软膏配合手术治疗有利于患儿尽早明确社会性别,改善其长期预后。

• 单位
  上海交通大学医学院附属第九人民医院; 中心实验室