外显子组测序探究原发性干燥综合征相关基因

作者：王启迪; 杜蒙; 安莉莎; 王景; 邱月; 高丹; 马旭; 宣磊^*; 曹小芳^*

来源：免疫学杂志, 2019, 35(11): 997-1002.

DOI：10.13431/j.cnki.immunol.j.20190157

• 原发性干燥综合征
• 全外显子测序
• IFIH1
• SIDT1

目的探究编码区变异在原发性干燥综合征遗传机制中的作用。方法对11例pSS患者和6例健康对照进行全外显子测序,经过位点的多重过滤筛选、基因的功能分析和变异位点的有害性分析获得与疾病相关的变异位点。结果经过筛选分析获得2个变异位点:IFIH1 c.2115A>C和SIDT1 c.1216G>A,Sanger测序证实为患者样本中真实存在的变异。结论 IFIH1c.2115A>C和SIDT1 c.1216G>A可能与原发性干燥综合征存在相关性。

• 单位
  北京协和医院