NCF2基因复合杂合突变导致慢性肉芽肿病1例并文献复习

作者：沈芳芳; 徐勇胜^*; 宁静; 舒剑波; 邢洁; 董汉权; 郭伟; 董春娟

来源：中华实用儿科临床杂志, 2021, 36(10).

• 慢性肉芽肿病
• NCF2基因
• 儿童

目的探讨NCF2基因复合杂合突变导致的儿童慢性肉芽肿病(CGD)突变类型与临床特征、预后之间的关系。方法分析2019年8月天津市儿童医院诊治的1例由NCF2基因复合杂合突变导致新生儿CGD的临床资料, 并检索国内外文献, 总结NCF2基因突变引起的CGD的临床特征、基因突变类型及预后等特点。结果该患儿NCF2基因上存在复合杂合突变c.196197insA(p.Arg66Glnfs23X)和c.1180T>G(p.Tyr394Asp), 结合出生25 d发热、咳嗽、胸CT肺部多发团块影、结节影的临床表现、中性粒细胞呼吸爆发试验刺激指数23, 确诊CGD。此突变在人类基因突变数据库中未见报道, 为新突变。该患儿残留一部分烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶活性, 服用抗真菌药物随访至9月龄未出现反复感染。国内外数据库报道NCF2基因突变的CGD患者共101例。有中性粒细胞呼吸爆发试验刺激指数结果者共33例, 3以下22例;3以上11例, 其中含错义突变8例。结论 c.196197insA和c.1180T>G是NCF2基因的新突变, 可导致CGD。含NCF2基因错义突变的CGD患者可能残留更多NADPH氧化酶活性。

• 单位
  天津市儿童医院