儿童Schaaf-Yang综合征临床特征分析及康复治疗：1例报告

作者：陆相朋; 代晓愉; 廉文君; 李佩倩; 张弛; 冯斌; 陆炜; 郑宏^*

来源：中国康复医学杂志, 2023, 38(01): 108-110.

DOI：10.3969/j.issn.1001-1242.2023.01.021

• 康复治疗
• Schaaf-Yang
• 综合征
• 临床特征分析

<正>Schaaf-Yang综合征(Schaaf Yang syndrome,SYS)是一种遗传性神经发育障碍性疾病，是由于15号染色体MAGEL2基因缺失突变引起的基因组印记疾病[1]。本病主要临床表现为生长发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩,以及自闭症谱系障碍等[2]。

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 河南中医药大学; 复旦大学附属儿科医院