1例早发脑型肝豆状核变性家系ATP7B基因突变和临床表型分析

作者：钱南南; 王久香; 裴培; 杨悦; 杨文明^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2021, 38(11): 1016-1019.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.02611

• 肝豆状核变性
• ATP7B
• 脑型

目的探讨1例早发脑型肝豆状核变性家系的临床表型和遗传学病因。方法提取该家系先证者及其父母和弟弟的外周白细胞基因组DNA,用Sanger法对先证者ATP7B基因外显子及外显子/内含子连接区进行序列分析,并对先证者的弟弟进行突变位点检测。结果该家系先证者主要临床特征是记忆力减退,言语不清,肢体不自主抖动,角膜K-F环(+),肝功能正常。Sanger测序显示先证者ATP7B基因第8和第13外显子分别存在c. 2333G> T(p. Arg> Leu)、c. 2975C> T(p. Pro> Leu)复合杂合错义变异。两种变异均为已知致病突变,分别来自母亲和父亲。先证者弟弟携带c. 2333G> T(p. Arg> Leu),目前表型正常。结论该家系为ATP7B基因突变导致的脑型Wilson病。ATP7B基因c. 2333G> T(p. Arg> Leu)和c. 2975C> T(p. Pro> Leu)是该家系患病的遗传学病因,对家系中的后代再发风险有重要的指导意义。

• 单位
  安徽中医药大学; 安徽中医药大学第一附属医院