合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤诊治分析

作者：梁亦渊; 宋宏程^*; 孙宁; 张潍平; 田军; 李明磊; 黄澄如

来源：中华泌尿外科杂志, 2022, 43(02): 96-100.

• 肾肿瘤
• WAGR综合征
• Wilms瘤
• 先天性虹膜缺如
• 泌尿生殖系统畸形
• 智力发育迟缓

目的探讨合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤的诊治特点和预后。方法回顾性分析2008年1月至2019年11月北京儿童医院收治的10例经病理证实为肾母细胞瘤合并11p缺失综合征患儿的临床资料。男6例, 女4例。平均年龄23.6(13～36)个月。9例因眼部异常于婴儿期确诊虹膜缺如, 1例发现肾占位后查体发现眼部异常并确诊虹膜缺如。2例男童合并隐睾。2例男童合并尿道下裂, 其中1例诊断为轻度尿道下裂, 暂未手术;1例行尿道成形术。余5例未见泌尿生殖系统异常。所有患儿术前均行腹部B超和腹部增强CT检查。B超检查示肾实质内实性占位或可见不均匀回声区。腹部增强CT检查示肾占位直径1.8～12.7 cm, 局部不均匀增强回声。肿瘤位于左侧1例, 右侧6例, 其中右侧肾母细胞瘤伴左侧肾母细胞瘤病2例;双侧3例。7例术前行化疗, 分别为双侧肾母细胞瘤3例, 单侧肾母细胞瘤合并对侧肾母细胞瘤病1例, 单侧肿瘤体积较大超过中线3例。化疗方案分别为长春新碱(VCR)+放线菌素D(ACTD)5例, VCR+ACTD+环磷酰胺(CTX)+多柔比星(DOX)/顺铂(CDDP)+依托泊苷(VP16)和VCR+CTX+DOX各1例。7例单侧肿瘤患儿中, 4例行根治性肾切除术, 1例行肿瘤剜除术, 2例单侧肿瘤合并对侧瘤病患儿行单侧肿瘤剜除术。3例双侧肿瘤患儿中, 2例分期行双侧肿瘤剜除术;1例行一侧根治性肾切除术, 对侧肿瘤剜除术。结果本组10例术后病理诊断均为肾母细胞瘤。3例术前未行化疗者美国儿童肿瘤协作组(COG)分期Ⅰ期1例, Ⅲ期2例;7例术前化疗者国际儿童肿瘤协会(SIOP)分期Ⅱ期2例, Ⅲ期2例, Ⅴ期3例。术后9例行规律化疗, 其中Ⅰ期1例, 予DD4A方案(长春新碱+更生霉素);Ⅱ期2例, 分别予DD4A、EE4A方案(长春新碱+更生霉素+多柔比星);Ⅲ期3例, 分别予EE4A方案1例, DD4A方案2例;Ⅴ期3例, 分别予EE4A方案1例, DD4A方案2例。10例平均随访时间为56.4(6～136)个月。9例未见肿瘤复发和转移, 1例术后复发再次行瘤灶切除术后6个月死亡。9例术后复查血肌酐和尿肌酐均未见明显异常。10例术后智力筛查结果显示6例智力发育明显落后于同龄儿, 4例与同龄儿相比未见明显异常。术后3例行基因检测, 结果显示存在11p13及相邻远端基因缺失。结论 11p缺失综合征临床罕见, 对于新生儿伴随散发性先天性虹膜缺如者应高度警惕11p缺失综合征, 通过基因检测可明确诊断。确诊后应行肾脏超声检查以便早期发现肾肿瘤。合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤, 如条件允许应争取行保留肾脏的肿瘤剜除术, 以降低远期发生肾功能衰竭的概率。本病的远期随访尤为重要。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院