对遗传性聋基因诊断的认识

作者：刘玉和

来源：中国听力语言康复科学杂志, 2015, (3): 161-165.

DOI：10.3969/j.issn.1672-4933.2015.03.001

• 遗传性聋
• 基因诊断
• 基因型
• 表型

耳聋发病率高，遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样，包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病，其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传，也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展，遗传性聋的基因研究取得很大进展，目前已发现118个耳聋相关基因，为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防

• 单位
  北京大学第一医院