应用CMA产前诊断10q23缺失综合征1例

作者：罗晓辉; 杜娜; 胡蓉; 卢建; 李怡; 黄伟伟^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2018, 10(03): 50-52.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2018.03.012

• 产前诊断
• NGR
• 综合征
• 微缺失
• 染色体异常
• CMA
• 精神分裂症

<正>10q23缺失综合征(chromosome 10q23deletion syndrome)是一种罕见的染色体微缺失综合征,缺失区域包含BMPR1A、NGR3、GRID1等致病基因。10q23缺失综合征表型复杂多样,表型可为发育迟缓、语言发育迟缓,特殊面容(眼距宽、低位耳等),有少许患者可见心脏、手脚等先天畸形[1]。染色体异常是导致新生儿出生缺陷的关键因素。

• 单位
  广东省妇幼保健院