湖北恩施土家族地区遗忘型轻度认知障碍患者BIN1、ApoE基因多态性

作者：陈娟; 夏燕; 高成林; 王瑞璇; 卢祖能

来源：中华医学杂志, 2018, 98(17): 1322-1326.

• 认知障碍
• 载脂蛋白E类
• 基因
• 多态性

目的探讨湖北恩施土家族地区遗忘型轻度认知功能障碍（aMCI）患者BIN1、ApoE基因的多态性。方法收集2016年12月至2017年10月就诊于湖北民族学院附属民大医院的107例aMCI患者（aMCI组）,以及同期的150名健康人（健康对照组）,均为土家族人群。应用连接酶检测反应技术（LDR）,检测BIN1基因rs744373、rs7561528、rs6733839三个单核苷酸多态位点,以及ApoE基因rs429358,rs7412两个单核苷酸多态位点,并进行基因分型及ApoE基因亚型分型,Logistic回归法分析该地区aMCI患者BIN1、ApoE基因多态性。结果健康对照组与aMCI组基本资料相比差异无统计学意义（P>0.05）;BIN1基因3个位点rs744373,rs7561528,rs6733839、ApoE基因2个位点rs429358,rs7412基因型分布和等位基因分布差异均无统计学意义（均P>0.05）,达到了HardyWeinberg平衡;其中BIN1基因rs744373位点等位基因C是aMCI的危险因素（OR 2.33,95%CI1.09～4.98,P=0.029）,尤其BIN1基因rs744373位点隐性模型CC/CT+TT增加了aMCI发病的危险性（OR 2.29,95%CI 1.15～4.59,P=0.019）。ApoE基因亚型ε2/2、ε2/3、e2/4、e3/3、e3/4、e4/4及其等位基因ε2、ε3、ε4基因分布两组比较差异均有统计学意义（均P<0.05）,携带ApoEε2基因者可能是aMCI的保护因素,差异具有统计学意义（OR 0.46,95%CI 0.22～0.96,P=0.039）;携带ApoEε4基因者可能是aMCI的危险因素,差异具有统计学意义（OR 2.13,95%CI 1.18～3.83,P=0.012）。结论恩施土家族地区aMCI的发病可能与BIN1基因多态性rs744373位点相关,携带ApoEε2基因者是aMCI的保护因素,携带ApoEε4基因者是aMCI的危险因素,但仍需进行大样本人群的进一步验证。

• 单位
  湖北民族学院附属民大医院; 神经内科; 武汉大学人民医院