摘要

目的:探讨中国汉族人群中脑源性神经生长因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因的单核苷酸多态性与缺血性卒中(ischemic stroke,IS)的关系。方法:采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)在494例IS患者(IS组)和337例健康对照者(对照组)中检测BDNF基因G196A位点的单核苷酸多态性,计算等位基因的频率分布。IS组在入院当天依据神经功能缺损评分(National Institutes of Health Stroke Scale,NIHSS)评估神经功能缺损程度,脑梗死后3个月随访时根据改良Rankin评分标准(modified Rankin Scale,mRS)评估患者的神经功能恢复情况。结果:IS组BDNF基因G196A位点AA基因型的频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。IS组中轻症和重症患者在BDNF基因G196A位点的基因型和等位基因频率分布上无显著差异(P=0.800)。但出院后90 d的随访结果显示,BDNF基因G196A位点AA基因型患者较GG基因型患者预后不良的相对风险度为1.406[P=0.008,比值比(OR)=0.406,95%可信区间(95%CI):1.2031.813];采用Logistic回归方法对其他危险因素进行校正后,这种相关性仍然存在(P=0.012,OR=2.134,95%CI:1.1783.866)。结论:BDNF基因G196A位点多态性与中国汉族人群IS急性期神经功能缺损程度可能无关,BDNF基因G196A位点呈GA+AA基因型的IS患者预后更差,A等位基因可能是预测中国汉族人群IS预后不良的独立生物学指标。

  • 单位
    神经内科; 上海市闵行区中心医院