<正>猫叫综合征(cat cry syndrome)是第5号染色体短臂缺失引起的遗传性疾病,属于染色体结构异常综合征。因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名,国内外均较为少见,该病须经染色体检查才能确诊。现就1例猫叫综合征临床表现、检验、治疗结果回顾分